Căn bệnh mà loại thuốc đắt nhất thế giới mới có thể điều trị nguy hiểm ra sao?

Theo Quỳnh An (giadinh.net.vn) | 08:04 27/12/2019 | 0

Zolgensma là loại thuốc điều trị cho bệnh teo cơ tuỷ sống (SMA). Mỗi liều điều trị loại thuốc này có giá 2,1 triệu đô la Mỹ, tương đương 48,6 tỷ đồng.

Công ty dược phẩm Novartis đang lên kế hoạch cung cấp miễn phí 100 liều Zolgensma, loại thuốc đắt nhất thế giới theo hình thức quay xổ số. Theo Independent, Zolgensma là loại thuốc điều trị cho bệnh teo cơ tuỷ sống (SMA). Một lộ trình điều trị Zolgensma có giá 2,1 triệu USD (tương đương khoảng 48,6 tỷ đồng Việt Nam). Cho đến nay, Zolgensma chỉ được chấp thuận ở Mỹ.

Zolgensma là loại thuốc đắt nhất thế giới, mỗi liều có giá khoảng 48,6 tỷ đồng.

Vì vậy, Novartis có kế hoạch cung cấp 100 liều miễn phí được phân phối đến năm 2020. Chương trình sẽ quay xổ số 2 lần mỗi tuần cho các em bé dưới 2 tuổi ở các quốc gia nơi thuốc chưa được phê duyệt. Thời gian dự kiến bắt đầu vào ngày 2/1/2020.

Căn bệnh loại thuốc đắt nhất thế giới có thể chữa trị là gì? Nguy hiểm ra sao?

Theo ThS. Trần Nguyễn An Phú, Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM), bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống.

Hiểu đơn giản, teo cơ tủy sống là bệnh rối loạn thần kinh - cơ di truyền hiếm gặp do mất đi các noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ. Bệnh này là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gene bệnh là 1/50. Trẻ em bị bệnh SMA gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng thiết yếu của cuộc sống.

Những đứa trẻ bị liệt do teo cơ tủy sống - Ảnh: Twitter

Theo ThS Phú, bác sĩ nên nghĩ đến SMA khi bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu như: Vận động khó khăn; Yếu cơ từ gần tới xa; Giảm trương lực cơ; Mất hoặc giảm phản xạ; Rung cơ lưỡi cục bộ.

SMA được chia thành 5 type dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh.

Gene gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Người mang 1 gene bệnh sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy người có cùng loại đột biến gene.

Việc chẩn đoán bệnh dựa trên triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng; Xét nghiệm men cơ CPK; sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG; Xét nghiệm đột biến gene SMN1, xác định đột biến xoá đoạn exon 7 và exon 8.

Hiện tại phương pháp chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Các nhà khoa học trên thế giới vẫn đang nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị đặc hiệu, trong đó có phương pháp điều trị gen.

Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gene SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA.

Tin liên quan

Tin bài khác

Sốt xuất huyết ở trẻ em: Dấu hiệu cảnh báo, cách điều trị và phòng chống bệnh

Sốt xuất huyết ở trẻ em: Dấu hiệu cảnh báo, cách điều trị và phòng chống bệnh

15/10/2021| 0

Sốt xuất huyết là một trong những bệnh gây tử vong hàng đầu ở trẻ em. Khi trẻ có biểu hiện của sốt...


Đưa trẻ từ 12-17 tuổi đi tiêm vaccine COVID-19: Cha mẹ cần chuẩn bị và lưu ý những gì?

Đưa trẻ từ 12-17 tuổi đi tiêm vaccine COVID-19: Cha mẹ cần chuẩn bị và lưu ý những gì?

15/10/2021| 0

Sau tiêm vaccine COVID-19 có thể có triệu chứng bất thường nhưng trẻ em thường hiếu động, không để ý...


Bé 9 tuổi ở Hà Nội nguy kịch tính mạng vì nhập viện điều trị sốt xuất huyết muộn

Bé 9 tuổi ở Hà Nội nguy kịch tính mạng vì nhập viện điều trị sốt xuất huyết muộn

15/10/2021| 0

Bé gái 9 tuổi ở Hà Nội bị sốt xuất huyết chuyển đến Bệnh viện Nhi TW trong tình trạng suy tuần hoàn,...


Bệnh Whitmore: Cách thức lây nhiễm, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa

Bệnh Whitmore: Cách thức lây nhiễm, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa

14/10/2021| 0

Với khả năng gây tử vong lên đến 40 – 60%, bệnh Whitmore được đưa vào danh sách các bệnh lý nguy...


Cứu sống nữ bệnh nhân nhiễm vi khuẩn Whitmore gây áp xe nặng, suy kiệt

Cứu sống nữ bệnh nhân nhiễm vi khuẩn Whitmore gây áp xe nặng, suy kiệt

14/10/2021| 0

Khoa Cấp cứu - Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ vừa tiếp nhận, điều trị một bệnh nhân nhiễm vi khuẩn...


Bé trai 17 tháng tuổi bất ngờ ngã từ tầng 2, rất nguy kịch và những lưu ý bố mẹ không thể bỏ qua

Bé trai 17 tháng tuổi bất ngờ ngã từ tầng 2, rất nguy kịch và những lưu ý bố mẹ không thể bỏ qua

12/10/2021| 0

Bé trai 17 tháng tuổi đang chơi bị ngã từ tầng 2 xuống với độ cao khoảng 3,5m, đập đầu vào nền đất...