14 triệu người Việt mang gene bệnh tan máu bẩm sinh

Nhân dịp ngày Thalassemia thế giới - 8/5 và kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TW phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức lễ mít tinh kỷ niệm ngày Thalassemia Thế giới và trao giải 2 cuộc thi về bệnh Thalassemia.

Đây là sự kiện trọng tâm trong chuỗi hoạt động truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh và dành sự quan tâm, chia sẻ với cộng đồng người bệnh, giúp người bệnh có thêm động lực vượt qua những khó khăn trong quá trình sống chung với bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh đang là vấn đề sức khoẻ cộng đồng đáng quan tâm ở Việt Nam

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Đây là bệnh của tế bào hồng cầu, hồng cầu của người bệnh bị thay đổi về hình thái và chất lượng, hồng cầu dễ bị vỡ hơn (còn gọi là tan máu), thời gian sống của hồng cầu ngắn hơn so với bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu.

Người bệnh cần được điều trị định kỳ suốt đời bằng truyền máu (khối hồng cầu) và dùng thuốc thải sắt. Nếu người bệnh không được điều trị truyền máu đều đặn, định kỳ thì sẽ ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, làm sức khoẻ bị giảm sút trầm trọng và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh.

PGS.TS Vũ Đức Bình - Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TW cho hay, bệnh tan máu bẩm sinh đang là một vấn đề sức khoẻ cộng đồng đáng quan tâm ở Việt Nam, theo ước tính có khoảng 13,8% dân số mang gen bệnh, tương đương với hơn 14 triệu người.

Đáng chú ý, một số dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh có thể lên tới 30 - 40%, còn dân tộc Kinh – nhóm chiếm phần lớn dân số cả nước thì tỷ lệ này là 9,8%.

Theo ước tính chưa đầy đủ, mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tán máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 thai nhi không thể ra đời do phù thai.

"Nếu như chúng ta không quyết liệt cùng nhau thực hiện ngay các biện pháp phòng ngừa bệnh này thì nguy cơ ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi và tương lai sẽ rất lớn"- TS Bình nói.

Nhiều vợ chồng vẫn e ngại hoặc chưa sẵn sàng tham gia xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh

Trao đổi với báo chí tại lễ kỷ niệm, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết thêm, người mang gene bệnh không có biểu hiện gì để nhận biết qua vẻ bề ngoài nhưng có thể di truyền gene bệnh cho đời sau. Hầu hết họ không biết mình mang gene cho đến khi đi xét nghiệm hoặc không may sinh ra con bị bệnh.

Cũng theo BS Hà, dù chưa có số liệu thống kê chính thức, nhưng các bác sĩ nhận thấy, phần lớn trẻ sinh ra mắc bệnh hiện nay tập trung ở khu vực miền núi, vùng khó khăn chứ không còn nhiều ở các thành phố lớn. Điều này cho thấy nhận thức và khả năng tiếp cận dịch vụ y tế giữa các vùng miền vẫn còn chênh lệch.

"Nhiều thai phụ ở vùng sâu, vùng xa chỉ đến cơ sở y tế khi sinh con mà chưa có thói quen khám thai sớm trong 3 tháng đầu. Dù các hướng dẫn chuyên môn đã được ban hành, việc tiếp cận dịch vụ sàng lọc vẫn còn khó khăn do hạn chế về nhận thức, kinh tế và chính sách chi trả.

Hiện nay, các xét nghiệm cơ bản trong khám thai có thể được bảo hiểm hỗ trợ, nhưng những xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán gene bệnh thì chưa được chi trả đầy đủ. Nhiều gia đình, đặc biệt là người chồng, vẫn còn e ngại hoặc chưa sẵn sàng tham gia xét nghiệm, khiến công tác phòng bệnh gặp không ít trở ngại"- TS.BS Thu Hà nói.

TS Hà thông tin, hiện nay các phương pháp điều trị đã mang lại hiệu quả cao hơn so với trước, chất lượng cuộc sống của người bệnh cải thiện rất nhiều, họ không còn quá bi quan như trước. Thực tế, nếu chỉ nhìn bên ngoài thì rất khó biết một em bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Sau truyền máu, các cháu hoàn toàn hồng hào, khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường. Trong suốt 15 năm qua, rất nhiều bệnh nhi đã trưởng thành, được đi học, đi làm. Có bạn trở thành bác sĩ, có bạn làm điều dưỡng và lựa chọn được những công việc phù hợp với sức khỏe của mình. Nhiều người đã lập gia đình, sinh con và có cuộc sống ổn định.

"Đó thực sự là điều rất đáng mừng. Sự tự tin giúp các bạn sẵn sàng chia sẻ mình mắc bệnh và sống vui vẻ, tích cực. Xã hội cũng dần thay đổi cách nhìn, không còn quá e ngại hay kỳ thị người bệnh như trước nữa. Đó là điều quan trọng nhất"- BS Hà chia sẻ.

Đẩy mạnh ứng dụng khoa học công nghệ, sàng lọc và tư vấn tiền hôn nhân để nâng cao hiệu quả phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Trong phát biểu tại lễ mít tinh, Phó Viện trưởng Vũ Đức Bình cho hay cách đây tròn 15 năm, Trung tâm Thalassemia được thành lập với sứ mệnh chăm sóc, điều trị và quản lý bệnh tan máu bẩm sinh."Từ những ngày đầu còn nhiều khó khăn, đến nay Trung tâm đã trở thành đơn vị chuyên sâu hàng đầu và duy nhất trên cả nước trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh tan máu bẩm sinh.

Hiện nay, Trung tâm đang trực tiếp theo dõi và điều trị cho trên 5.000 bệnh nhân trên toàn quốc, tập trung chủ yếu tại khu vực miền núi phía Bắc, đồng bằng sông Hồng và Bắc Trung Bộ.Phần lớn người bệnh thuộc thể nặng, phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời.

Chính vì vậy, nơi đây không chỉ là cơ sở y tế thực hiện nhiệm vụ chuyên môn mà còn thực sự trở thành "ngôi nhà thứ hai" của nhiều bệnh nhân và gia đình"- TS Bình nói và nhấn mạnh: Suốt 15 năm qua, biết bao mảnh đời đã được sẻ chia, tiếp thêm nghị lực để vượt qua mặc cảm bệnh tật, tự tin sống lạc quan, mạnh mẽ hơn mỗi ngày. Những nụ cười của người bệnh, sự trưởng thành của các em nhỏ mắc bệnh tan máu bẩm sinh và niềm tin của gia đình người bệnh chính là động lực lớn lao để đội ngũ cán bộ y tế của Trung tâm tiếp tục cống hiến.

Từ năm 2019, bệnh tan máu bẩm sinh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh. Thêm một bước tiến quan trọng nữa, đó là bệnh tan mảu bẩm sinh được xếp đứng hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân (theo Quyết định số 3472/QĐ-BYT ngày 7/11/2025 của Bộ Y tế Ban hành Hướng dẫn chuyên môn về tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn).

Đây là những căn cứ pháp lý hết sức quan trọng để đẩy mạnh hoạt động sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước sinh và trước kết hôn, tiến tới giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, mỗi năm, riêng Viện Huyết học - Truyền máu TW vẫn tiếp nhận thêm hàng trăm bệnh nhi mới sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh. Điều đó cho thấy hoạt động truyền thông, sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh vẫn cần triển khai một cách mạnh mẽ hơn nữa. Đặc biệt là cần tiếp tục triển khai chương trình quốc gia với các giải pháp phòng bệnh đồng bộ trên toàn quốc, nhất là những khu vực có tỷ lệ mang gene bệnh cao.

Tại buổi lễ, Viện Huyết học - Truyền máu TW đã trao thư cảm ơn và vinh danh các nhà hảo tâm, đơn vị đồng hành đã chung tay hỗ trợ người bệnh tan máu bẩm sinh trong suốt thời gian qua. Là một trong những nhà hảo tâm được vinh danh, BS Tăng Đức Cương – Đại diện Đông Đô IVF Center (Bệnh viện Đông Đô) đã tiếp tục trao tặng 3 suất IVF miễn phí cho các gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Đây không chỉ là sự hỗ trợ về mặt tài chính, mà còn là điểm tựa vững chắc giúp các gia đình an tâm bước vào hành trình tìm con, ứng dụng kỹ thuật sàng lọc di truyền tiên tiến để loại trừ gen bệnh.

Chia sẻ tại sự kiện, BS Tăng Đức Cương nhấn mạnh: Với chúng tôi, việc đồng hành cùng các gia đình mang gen tan máu bẩm sinh không dừng lại ở trách nhiệm xã hội, mà là sứ mệnh thiêng liêng đối với tương lai giống nòi và chất lượng dân số Việt Nam.

"Chúng tôi có một niềm tin mãnh liệt rằng: Mọi em bé đều xứng đáng được sinh ra khỏe mạnh trọn vẹn. Hy vọng 3 suất IVF hôm nay sẽ tiếp tục là cầu nối để những tiến bộ y học nhân văn nhất được hiện thực hóa thành tiếng khóc chào đời khỏe mạnh của các con"- BS Cương nói.